Συγγενής βλεφαρόπτωση – Αίτια, κλινικά σημεία και αντιμετώπιση

Τι είναι η συγγενής βλεφαρόπτωση;

Η συγγενής βλεφαρόπτωση είναι μια σπάνια πάθηση  που την εμφανίζει 1 στα 800 περίπου νεογέννητα και έχει ως συνέπεια την πτώση του ενός ή και των δύο άνω βλεφάρων. Συνήθως παρουσιάζεται μόνο στο ένα βλέφαρο και συχνότερα στο αριστερό. Ενδέχεται να συνδέεται με άλλες οφθαλμολογικές ή συστηματικές παθήσεις όπως το σύνδρομο Marcus Gunn, το σύνδρομο Horner και το σύνδρομο Duane.

Η συγγενής βλεφαρόπτωση μπορεί να προκαλέσει λειτουργικά, αισθητικά και ψυχολογικά προβλήματα στα παιδιά εάν παραμείνει αθεράπευτη. Παρόλα αυτά, δεν είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση διόρθωσης της βλεφαρόπτωσης όλοι οι ασθενείς. Συνήθως χειρουργούνται άμεσα τα παιδιά που εμφανίζουν κίνδυνο αμβλυωπίας, δηλαδή μειωμένη όραση. Τα παιδιά με μικρότερου βαθμού βλεφαρόπτωση χειρουργούνται σε μεγαλύτερη ηλικία. Η βαρύτητα της βλεφαρόπτωσης, η λειτουργικότητα του βλεφάρου και ο κίνδυνος αμβλυωπίας αποτελούν τους σημαντικότερους παράγοντες που καθορίζουν το πότε χρειάζεται χειρουργική αντιμετώπιση, καθώς και το είδος της επέμβασης.

Ποια είναι τα αίτια συγγενούς βλεφαρόπτωσης;

1. Χρωμοσωματικές – γονιδιακές ανωμαλίες: υπάρχουν πολλές θεωρίες σχετικά με το ποια γονίδια εμπλέκονται στην εμφάνιση συγγενούς βλεφαρόπτωσης.
2. Συστηματικές συγγενείς παθήσεις, που συμπεριλαμβάνουν το κλινικό σύμπτωμα της βλεφαρόπτωσης: τέτοια σύνδρομα είναι το Duane, το σύνδρομο βλεφαροφίμωσης-βλεφαρόπτωσης-ανεστραμμένου επίκανθου, η συγγενής ίνωση των εξοφθάλμιων μυών και η συγγενής μυασθένεια.
3. Η συγγενής βλεφαρόπτωση μπορεί να συνδέεται με ανωμαλίες τόσο στη λειτουργικότητα των εξοφθάλμιων μυών όσο και στη νεύρωση αυτών.

Ποια είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά της συγγενούς βλεφαρόπτωσης;

• Βλεφαρόπτωση που καλύπτει την κόρη του ματιού και προκαλεί αμβλυωπία, δηλαδή μείωση της όρασης

• Μετρίου βαθμού βλεφαρόπτωση με μικρότερη διάμετρο της κόρης του ματιού (σύνδρομο Horner)

• Βλεφαρόπτωση που συνοδεύεται από μικρότερο εύρος ματιών (βλεφαροφίμωση)

• Βλεφαρόπτωση που συνοδεύεται από στραβισμό (σύνδρομο Duane)

Πώς αντιμετωπίζεται η συγγενής βλεφαρόπτωση; 

Η αντιμετώπιση της συγγενούς βλεφαρόπτωσης είναι κατ’ ουσία χειρουργική. Η επιλογή του πότε θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση της συγγενούς βλεφαρόπτωσης εξαρτάται από τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, καθώς και την επιθυμία των γονιών και του ασθενούς σχετικά με το αισθητικό και ψυχολογικό πρόβλημα που προκαλεί η βλεφαρόπτωση.

Υπάρχουν διάφορες χειρουργικές τεχνικές αντιμετώπισης της συγγενούς βλεφαρόπτωσης. Η επιλογή της κατάλληλης επέμβασης εξαρτάται από τη λειτουργία του ανελκτήρα μυ, που σηκώνει το βλέφαρο, και το βαθμό της βλεφαρόπτωσης. Ο οφθαλμοπλαστικός χειρουργός θα εκτιμήσει την κλινική εικόνα του ασθενούς και θα σας ενημερώσει σχετικά με την κατάλληλη μέθοδο αντιμετώπισης. Σε κάθε περίπτωση, η εγχείρηση σε παιδιά και εφήβους απαιτεί γενική αναισθησία και διαρκεί περίπου μία ώρα. Δε χρειάζεται παραμονή στο νοσοκομείο και η αφαίρεση των ραμμάτων γίνεται 2 εβδομάδες μετά την επέμβαση. Το τελικό αποτέλεσμα είναι ορατό εντός 2-3 εβδομάδων και συντελεί στη βελτίωση της όρασης σε περίπτωση που η βλεφαρόπτωση καλύπτει τον οπτικό άξονα προεγχειρητικά.